Prader-Willi Syndroom

Prader-Willi Syndroom

Scoliose en andere botproblemen kunnen zich ook ontwikkelen, evenals gedragsproblemen. In Nederland worden tussen de 1 op 15.000 en 1 op 25.000 nieuwgeborenen getroffen door Prader-Willi Syndroom, en de ziekte treft tussen 350.000 en 400.000 personen wereldwijd. Fysiotherapeuten werken met kinderen die met Prader-Willi Syndroom zijn geboren en hun familie om ze te helpen om hun maximale potentieel te halen en volwaardige levens te leiden.

Wat is Prader-Willi Syndroom?

Prader-Willi Syndroom is een, in 1956 voor het eerst beschreven, genetische stoornis die wordt veroorzaakt door defecte of ontbrekende genen. In ongeveer 70% van de gevallen worden, terwijl de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt, van de vader geërfde genen op een specifiek deel van chromosoom 15 gewist. In 25% van de gevallen, worden 2 kopieën van chromosoom 15 van de moeder geërfd, die de genen die normaal gesproken van de vader worden geërfd, vervangen. Als alleen de genen van de moeder aanwezig zijn, is geen van beide genen actief. Prader-Willi Syndroom komt willekeurig voor en treft mannen en vrouwen in gelijke mate. De ernst van de symptomen verschilt van persoon tot persoon.

Tot kort geleden overleden de meeste mensen met Prader-Willi Syndroom als 40-er, ten gevolge van de complicaties van ziekelijke zwaarlijvigheid. Met goede gewichtscontrole en ondersteuning kunnen mensen met Prader-Willi Syndroom echter gezond blijven en gewoon oud worden.

Signalen en symptomen van Prader-Willi Syndroom

Prader-Willi Syndroom laat een breed scala aan lichamelijke, psychische en gedragssymptomen zien. De ernst van de symptomen verschilt van persoon tot persoon. Mensen met Prader-Willi Syndroom hebben opvallende gezichts- lichaamskenmerken, waaronder amandelvormige ogen, een klein postuur met kleine handen en voeten en een naar beneden gekeerde mond. Een laag pigmentgehalte in de huid komt vaak voor; mensen met het syndroom hebben vaak lichter haar en een blankere huid dan hun familieleden.

Prader-Willi Syndroom wordt in twee stadia geclassificeerd:

1. Eerste stadium: geboorte tot ongeveer 2 jaar oud – Het eerste stadium van het syndroom wordt gekenmerkt door factoren, waaronder lage spierspanning (hypotonie), voedingsproblemen gerelateerd aan een beperkt vermogen om te zuigen en om de spieren in de mond te gebruiken, en ontwikkelingsachterstand. Ondanks problemen om in eerste instantie aan te komen in gewicht, hebben zuigelingen met het syndroom in vergelijking met andere zuigelingen al veel lichaamsvet in verhouding tot lage lichaamsmassa (spieren), en moeten ze dus minder calorieën innemen om hun aan hun energiebehoefte te voldoen. De meeste zuigelingen met Prader-Willi Syndroom moeten in de eerste 4 tot 6 maanden van hun leven geholpen worden bij het voeden. Voedingshulp kan het gebruik van verzorgingssystemen en sondevoeding inhouden.
2. Tweede stadium: van tussen 1 en 4 jaar en doorlopend tot in volwassenheid – Het tweede stadium wordt gemarkeerd door de ontwikkeling van een onverzadigbare honger hyperfagie genaamd) en snelle gewichtstoename. Personen voelen zicht nooit vol en ontwikkelen vaak voedsel-zoek gedrag. Disfunctioneren van een bepaald gebied in de hersenen wordt verantwoordelijk gehouden voor de hyperfagie. Obesitas begint vaak op dit punt, en gewichtstoename wordt gecompliceerd, omdat mensen met Prader-Willi Syndroom ten gevolge van hun hoge lichaamsvetsamenstelling en de bijbehorende lage lichaamsmassa (spieren) slechts 60% tot 80% van de calorieën nodig hebben, die iemand normaal gesproken nodig heeft.

Andere symptomen die zich kunnen uiten in stadium 2 zijn onder andere:

• Hypotonie (lage spierspanning)

• Heupdysplasie (heupproblemen)

• Afgenomen botdichtheid

• Klein postuur (ten gevolge van een tekort aan groeihormoon) met kleine handen en voeten

• Ademhalingsproblemen tijdens de slaap (zoals slaapapneu)

• Ontbrekende of onvolledige puberteit

• Gedrags- en leeruitdagingen

• Scoliose (kromming van de rug)

• Zichtproblemen

• Ongevoeligheid voor pijn, waardoor andere symptomen gemaskeerd kunnen blijven

Hoe wordt Prader-Willi Syndroom vastgesteld?

Een diagnose Prader-Willi Syndroom is gebaseerd op klinische symptomen; het zou bij elke zuigeling met ernstig lage spierspanning overwogen moeten worden. Een bloedtest wordt gebruikt om de diagnose te bevestigen en daarmee kan meer dan 99% van de mensen met Prader-Willi Syndroom worden geïdentificeerd. De bloedtest wordt door een arts aangevraagd.

Hoe kan een fysiotherapeut helpen bij Prader-Willi Syndroom?

Uw fysiotherapeut is een waardevolle partner om uw kind te helpen om zijn of haar maximale potentieel te bereiken. Allereerst zal uw fysiotherapeut een evaluatie doen met onder andere:

• Geboorte- en ontwikkelingsgeschiedenis – Uw fysiotherapeut zal vragen naar uw kinds geboorte, ziekenhuisbehandeling en motorische ontwikkeling (zoals hoofdcontrole, rollen, zitten zonder steun, kruipen en lopen)
• medische voorgeschiedenis/gezondheidszorgen – Uw fysiotherapeut zal vragen naar gezondheidsproblemen of –zorgen, ziekenhuisopnames, recent bezoek aan de dokter en welke specialisten bij de behandeling van uw kind betrokken zijn. U kunt ook gevraagd worden om te vertellen over de voedingsgewoontes en groei van uw kind.
• Ouderlijke zorgen – Uw fysiotherapeut zal vragen naar uw zorgen over en doelen voor uw kind. We zijn er om u te helpen!
• Lichamelijk onderzoek – Uw fysiotherapeut zal een lichamelijk onderzoek doen om de sterktes en zwaktes van uw kind vast te stellen. Dit kan inhouden dat lengte en gewicht worden opgenomen, bewegingspatronen geobserveerd worden en spierkracht en –spanning worden beoordeeld. Uw fysiotherapeut zal specifiek onderzoek doen om het huidige niveau van uw kinds spierfunctie, evenwicht en coördinatie vast te stellen.

Uw fysiotherapeut kan vaststellen dat het nodig is dat andere gezondheidsprofessionals worden geconsulteerd, zoals een prothesemaker, die een brace kan aanbevelen om te helpen bij het lopen. Een fysiotherapeut helpt kinderen en volwassenen met Prader-Willi Syndroom om hun vermogen om te bewegen en spierkracht te vergroten, zodat ze tijdens hun leven zo goed mogelijk kunnen functioneren. Fysiotherapie kan thuis, op school of in de praktijk worden gegeven.

Uw fysiotherapeut zal in de verschillende stadia van het leven van uw kind diensten aanbieden en met andere dienstverleners samenwerken, zoals ergotherapeuten en logopedisten, zodat de zorg gecoördineerd is en verzekerd is dat zo veilig en effectief mogelijk aan de behoeften en doelen van uw kind wordt voldaan.

Fysiotherapie in de vroege jaren: geboorte tot 4 jaar

Fysiotherapeuten werken samen met ouders om ze te onderwijzen over de aandoening van hun baby en om ze training te geven in activiteiten die ze met hun kunnen doen om beweging en spierkracht te bevorderen. Uw fysiotherapeut zal ook veranderingen suggereren, die u thuis kunt aanbrengen om spelvaardigheden aan te moedigen en mogelijkheden om te bewegen voor uw baby vergroten. Op deze leeftijd leren kinderen door te spelen. Uw fysiotherapeut zal een persoonlijk plezierplan opstellen, met spelgerichte behandeling gebaseerd op basis van uw kinds sterktes en zwaktes en ook op uw doelen.

Fysiotherapie tijdens de schooljaren: 5 tot 17 jaar

Fysiotherapeuten werken op school en in de praktijk voor fysiotherapie om kinderen met Prader-Willi Syndroom als ze ouder worden en naar school gaan te helpen om zo onafhankelijk mogelijk te functioneren. Uw fysiotherapeut kan aan u en aan zorgverleners thuis training geven om de hoogste kwaliteit van leven voor uw kind te garanderen. Als een kind met Prader-Willi Syndroom ouder wordt worstelt het vaak met obesitas en inactiviteit. Uw fysiotherapeut kan een fitnessprogramma aanbevelen of specifieke activiteiten die ontworpen zijn om aerobics fitheid te vergroten en meer beweging en activiteit aanmoedigen. Sommige kinderen krijgen een behandeling met groeihormoon (rHGH); onderzoek suggereert dat rHGH-behandeling in combinatie met fysiotherapie tot de grootste vooruitgang leidt. Scoliose komt ook vaak voor bij kinderen met Prader-Willi Syndroom; het wordt, afhankelijk van hun leeftijd, bij 30% tot 80% van de mensen met het syndroom vastgesteld. Uw fysiotherapeut kijkt of sprake is van verschijnselen van scoliose.

Fysiotherapie tijdens de volwassenheid: vanaf 18 jaar

Voor volwassenen die met Prader-Willi Syndroom leven kunnen inactiviteit en obesitas-gerelateerde gezondheidsproblemen leiden tot verminderde mobiliteit en onafhankelijkheid. Artrose (verminderde botdichtheid) komt ook vaak voor en kan leiden tot beperkte gewrichtsmobiliteit, en pijn veroorzaken. Uw fysiotherapeut kan hulpmiddelen of aanpassingen thuis suggereren om te helpen met mobiliteit en onafhankelijkheid thuis. Uw fysiotherapeut kan ook een fitnessprogramma opstellen om aerobics fitness te verbeteren en de spiermassa en botdichtheid te vergroten.

Kan Prader-Willi Syndroom worden voorkomen?

Prader-Willi Syndroom is een genetische verandering die zich over het algemeen willekeurig voordoet, op het moment dat de baby zich in de baarmoeder aan het ontwikkelen is. Daarom is het syndroom heel moeilijk te voorkomen, maar alle zwangere vrouwen zouden moeten zorgen voor de beste prenatale zorg en de suggesties van gezondheidszorgverleners opvolgen. Genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap is mogelijk en kan helpen als de specifieke genetische verandering bekend is.

Hoewel Prader-Willi Syndroom veel gezondheidsaspecten aantast , heeft vooruitgang in de gezondheidszorg ertoe geleid dat veel mensen met het syndroom nu tot na hun 70ste jaar leven. Fysiotherapeut en andere gezondheidszorgverleners kunnen helpen bij het verminderen van sommige van de gevolgen van het syndroom, waaronder de ontwikkeling van obesitas.

Een strak voedingsregime en het gebruik van behandeling met rHGH (recombinant human growth hormone) laten sterk positieve effecten zien, waaronder toegenomen, juiste groei, toegenomen spierkracht, verbeterde botgezondheid en verbeterde motorische ontwikkeling (bij zuigelingen). Behandeling met het rHGH groeihormoon kan al vanaf een leeftijd van 4 tot 6 maanden worden aangeraden, en ook op latere leeftijd. Kinderen moeten bij hormoonbehandeling onder toezicht van een arts staan.