Spierdystrofie bij kinderen

**Spierdystrofieën omvatten verschillende genetische stoornissen die resulteren in spierzwakte en verlies van spiermassa, vaak “spieratrofie” genoemd. De spieren die de armen en benen controleren (de vrijwillige spieren) worden het vaakst aangedaan, maar ook andere spiergroepen kunnen worden getroffen. **

**Elke vorm van spierdystrofie ontwikkelt zich in een verschillend tempo, maar de spieren zullen in de loop van de tijd zwakker worden en degenereren, en veel mensen verliezen functionele vaardigheden zoals het vermogen om te lopen. Sommige kinderen met een ernstige vorm van spierdystrofie zullen nooit kunnen lopen. Spierdystrofie is niet besmettelijk en wordt niet veroorzaakt door letsel of activiteit. **

De belangrijkste vorm van spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie. Andere vormen van spierdystrofie bij kinderen zijn Becker spierdystrofie, congenitale spierdystrofie, Emery-Dreifuss spierdystrofie en myotone spierdystrofie. Andere vormen van spierdystrofie kunnen zich in de late tienerjaren en op volwassen leeftijd ontwikkelen.

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een verandering of mutatie in één van de genen op de chromosomen (DNA) in menselijke cellen. Spierdystrofie leidt in de loop van de tijd tot spierzwakte en een afname van spiermassa. Het raakt mensen van alle rassen en leeftijden wereldwijd. Er zijn negen soorten dystrofieën geïdentificeerd en veel soorten kennen ook variaties of ondersoorten, alles bij elkaar meer dan 30 verschillende vormen. Sommige soorten dystrofieën treffen kinderen en symptomen van de ziekte kunnen zich bij kinderen openbaren op enig moment vanaf de geboorte tot de tienerjaren.

Bij kinderen worden jongens vaker getroffen dan meisjes, hoewel zich bij meisjes, die ook drager van de ziekte kunnen zijn, wel sommige van de effecten kunnen voordoen. Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen: ongeveer 1 op de 3.500 tot 6.000 van de elk jaar in de Verenigde Staten geboren jongens. Er komen bij kinderen veel vormen van spierdystrofie voor en het precieze aantal kinderen, dat enige vorm van spierdystrofie heeft, is niet bekend. Hoewel er geen genezing bestaat voor spierdystrofie, kunnen veel behandelingen, waaronder fysiotherapie, helpen om functie te behouden bij het omgaan met complicaties zoals zwakte en contracturen. Elk kind met spierdystrofie heeft unieke behoeftes op basis van leeftijd, het type dystrofie en de voortgang van de symptomen. Fysiotherapeuten werken met het kind en familie, en ook met andere zorgprofessionals om een persoonlijk behandelplan op te zetten en het kind te helpen om zich zo volledig mogelijk te ontwikkelen.

Alle spierdystrofieën ontstaan door een verandering of mutatie in één van de genen op de chromosomen (DNA) in menselijke cellen. De genen bepalen iemands karakter en eigenschappen, en de specifieke genen die spierdystrofie veroorzaken controleren de eiwitten die belangrijk zijn voor de gezondheid van spieren. Het woord “dystrofie” komt van woorden die “moeilijke of ondeugdelijke voeding” betekenen. Als de spierdystrofie mutatie in de genen aanwezig is wordt een eiwit in de spiercellen, dystrofine, veranderd, niet voldoende aangemaakt of het ontbreekt helemaal. Eiwitten zijn essentieel voor de gezondheid van spiercellen en als ze niet goed werken kan de spier zichzelf niet repareren en wordt zwakker.

Spierdystrofie kan ook voortkomen uit een spontane mutatie terwijl een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt; deze mutatie wordt niet in de genen van één van beide ouders gevonden. Veel dystrofieën ontstaan na een spontane mutatie.

Daarnaast kunnen de ouders drager zijn van het afwijkende gen. Spierdystrofie kan op drie manieren overerft worden:

Autosomale dominante overerving komt voor wanneer een kind een normaal gen ontvangt van de ene ouder en een defect gen van de andere ouder, die de stoornis meestal heeft. Elk kind heeft 50% kans op het erven van het gen en mannen en vrouwen lopen evenveel risico.
Autosomale recessieve overerving betekent dat beide ouders drager zijn en het defecte gen overdragen. Elke ouder heeft één defect gen, maar geen van beide ouders is getroffen door de stoornis. Elk kind heeft 25% kans om beide kopieën van het defecte gen te erven en spierdystrofie te ontwikkelen. Elke kind heeft ook 50% kans om één gen te erven en drager van spierdystrofie te worden, met de mogelijkheid om de dystrofie aan hun kinderen door te geven. Mannen en vrouwen lopen evenveel risico.
X-gebonden (of geslachtsgebonden) recessieve overerving komt voor wanneer een moeder het spierdystrofie gen op één van haar twee X-chromosomen draagt en dat gen aan haar zoon overdraagt (mannen erven altijd een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader, terwijl dochters een X-chromosoom van beide ouders erven). Zonen van draagster-moeders hebben 50% kans om spierdystrofie te erven. Dochters hebben ook 50% kans om het defecte gen te erven, maar zij erven ook een gezond X-chromosoom van de vader en hebben meestal geen spierdystrofie. Vaders met het defecte gen kunnen geen X-gebonden stoornis aan hun zonen overdragen, maar dochters kunnen drager zijn en het gen aan hun kinderen overdragen. Bij meisjes die drager zijn kunnen zich milde symptomen van spierdystrofie openbaren.

Signalen en symptomen van spierdystrofie

Alle dystrofieën zijn genetisch en progressief, veroorzaken spierzwakte, en leiden ertoe dat kinderen beperkingen ervaring bij (deelname aan) activiteiten.

Alle dystrofieën veroorzaken spierzwakte, die steeds erger wordt en tot spieratrofie leidt. Veel dystrofieën veroorzaken contracturen (inkorting ten gevolge van stijfheid) van gewrichten, kromming van de wervelkolom, respiratoire (ademhaling) en cardiale (hart) problemen, en andere symptomen.

Elke vertraging bij motorische mijlpalen – het vermogen van het kind om op bepaalde leeftijden te leren zitten, kruipen, lopen en rennen – moet worden onderzocht om de oorzaak van de vertraging vast te stellen. Het teken van Gowers, een medische term die de manier beschrijft waarop een kind opstaat door met de handen op de dijen te drukken, is vaak de eerste indicatie van spierzwakte in het bekken. Dit teken wordt sterk in verband gebracht met Duchenne spierdystrofie. Onderzoek heeft aangegeven dat elk kind ouder dan drie-en-een-half dat nog steeds op de buik draait om op te staan van de grond op zwakte moet worden onderzocht.

Hoe wordt spierdystrofie vastgesteld?

De Centers for Disease Control en Preventie stellen dat sommige spierdystrofieën niet worden geïdentificeerd totdat een kind 3 tot 6 jaar oud is, maar deze stoornissen zouden vroeger kunnen worden gediagnosticeerd. Vaak moeten ouders 1 tot 2 jaar op een accurate diagnose wachten, zelfs als de symptomen van zwakte zich al hebben geopenbaard. Het kan een verschil maken voor het helpen om een kind met spierdystrofie zich zo goed mogelijk te kunnen laten ontwikkelen, om zo vroeg mogelijk behandeling te zoeken en te pleiten voor zorg door experts in bewegingsstoornissen.

Spierdystrofie wordt normaliter door een arts vastgesteld door onder andere:

Bloedonderzoek aan te vragen om de hoeveelheid spiereiwitten en andere factoren vast te stellen of op te merken dat een bloedtest, die om andere redenen is gedaan, een wijziging in spiereiwitten laat zien.
Door te verwijzen naar specialisten voor genetisch onderzoek en counseling.
Een spierbiopt uitvoeren

Genetisch onderzoek is vooral handig als er in de familie sprake is van een voorgeschiedenis van spierdystrofie over een aantal generaties, en genetische counseling kan ouders helpen om vast te stellen of zij drager zijn van één van de gemuteerde genen die de stoornis veroorzaken. Onderzoeken tijdens de zwangerschap zijn in bepaalde mate risicovol, maar kunnen, als er sprake of een vermoeden is van een genetische voorgeschiedenis, aankomende ouders helpen om uit te vinden of een kind spierdystrofie heeft. Ook moet een pasgeborene worden gescreend als in de familie sprake is van een voorgeschiedenis met spierdystrofie.

Diagnostische beeldvorming, kracht- en oefeningsonderzoek, elektrografisch onderzoek en andere diagnostische methodes kunnen beschikbaar zijn om verschillende soorten dystrofieën vast te stellen, en nieuwe tests worden aan de lopende band ontwikkeld.

Hoe kan een fysiotherapeut helpen bij spierdystrofie ?

De fysiotherapeut is een belangrijke partner voor de gezondheidzorg en fitheid van iedereen met diagnose spierdystrofie en fysiotherapie zou zo snel mogelijk na de diagnose en voordat gewrichts- en spierstijfheid zich voordoen moeten beginnen. Fysiotherapeuten identificeren spierzwakte en werken met elk kind om de spieren zo soepel en sterk mogelijk te houden, contracturen en misvormingen te verminderen of voorkomen en beweging en mobiliteit aan te moedigen voor optimaal functioneren in alle fases van het leven. Elk behandelplan om aan de behoeftes van het kind tegemoet te komen is opgesteld op basis van een familiegerichte zorgaanpak. Als hulpmiddelen nodig zijn kan de fysiotherapeut met andere professionals samenwerken om de beste hulpmiddelen om te lopen, braces of rolstoel voor elk kind vast te stellen.

Evaluatie. De fysiotherapeut van het kind zal een evaluatie uitvoeren met daarin het opnemen van een gedetailleerde geboorte- en ontwikkelingsgeschiedenis. De fysiotherapeut zal ook vragen naar de algemene gezondheid van het kind en naar eventuele zorgen bij de ouders. De fysiotherapeut zal een lichamelijk onderzoek doen en speciale tests uitvoeren om de motorische ontwikkeling van het kind vast te stellen, zoals zitten, kruipen, opstaan en lopen. Fysiotherapeuten kennen het belang van het in een team aanpakken van de behoeftes van een kind, waarbij alle zorgprofessionals holistische zorg bieden waardoor mobiliteit in het hele leven wordt verzekerd.

Behandeling. Fysiotherapeuten werken met kinderen met spierdystrofie om gewrichtscontracturen te voorkomen of verminderen, cardiorespiratoire en spierkracht te behouden of verbeteren, activiteiten of de omgeving aan te passen om bewegings- en motorische vaardigheden te bevorderen, en de dagelijkse activiteiten uit te breiden waardoor deelname in de gemeenschap wordt aangemoedigd.

Passief en actief stretchen. Uw fysiotherapeut zal u en uw kind bijstaan in het vergroten van de gewrichtssoepelheid (bewegingsbereik) en het voorkomen of vertragen van de ontwikkeling van contracturen. Passief stretchen zou geen pijn moeten doen.
Kracht behouden. Uw fysiotherapeut zal u en uw kind oefeningen aanleren om de kracht in spieren en romp te behouden en om tijdens het hele leven een goede houding en lichaamsmechanica aan te houden. De therapeut zal spelletjes en leuke taken identificeren waardoor kracht wordt bevorderd. Naar mate het kind groeit zal de therapeut nieuwe spelletjes en activiteiten identificeren om het risico op overgewicht te verminderen en de gezondheid van het hart te verbeteren. Te veel oefening kan schade aanbrengen aan de spieren, dus families wordt aangeraden om zo vroeg mogelijk naar een fysiotherapeut te gaan om de beste krachtoefeningen voor het kind te kunnen identificeren.
Ademhalingsoefeningen. De fysiotherapeut kan een programma aanbieden om goede respiratoire kracht te behouden of kan met ademhalingstherapeuten of logopedisten samenwerken om zo’n programma op te stellen.
Ontwikkelingsvaardigheden verbeteren. Uw fysiotherapeut zal uw kind helpen om zich motorische vaardigheden zoals kruipen, opstaan, lopen en springen, eigen te maken. Uw fysiotherapeut zal een persoonlijk zorgplan maken dat op de juiste manier is gebaseerd op het ontwikkelingsniveau en de motorische behoeftes van uw kind.
Lichamelijke fitheid en activiteit bevorderen. Uw fysiotherapeut zal helpen door het opstellen van specifieke oefeningen, dieet en betrokkenheid bij de gemeenschap waardoor goede gezondheid wordt bevorderd. Indien nodig kunnen hulpmiddelen zoals een rolstoel, spalken en braces en apparaten voor thuis worden voorgeschreven om mobiliteit te behouden.

Therapie kan thuis of ergens anders zoals een buurthuis, school of praktijk voor fysiotherapie worden gegeven. De behoeftes van het kind lopen sterk uiteen tijdens de groei. De fysiotherapeut zal met andere zorgprofessionals zoals logopedisten en ergotherapeuten samenwerken om alle individuele behoeftes aan te pakken naar gelang de prioriteiten veranderen.

Kan spierdystrofie worden voorkomen?

Genetische counseling is belangrijk voor families waarin erfelijke dystrofie voorkomt. Maar ook spontane mutaties kunnen leiden tot spierdystrofie. Zeer goede prenatale zorg is voor alle zwangere vrouwen belangrijk, en sommige vrouwen zullen onderzocht willen worden op specifieke diagnoses, waaronder spierdystrofie, die in het begin van de zwangerschap kunnen worden ontdekt. De fysiotherapeut en andere zorgprofessionals zullen educatie en therapeutische technieken aanbieden om sommige van de bijkomende complicaties te vermijden of verminderen, die zich kunnen voordoen na de geboorte, zoals ontwikkelingsvertraging, matige kracht en houding, contracturen en afwijkende bewegings- of looppatronen.