Spina bifida (open rug)

Wat is spina bifida?

Spina bifida is een geboortedefect aan de ruggengraat dat zich voordoet wanneer de neurale buis of foetale ruggengraat van een baby niet helemaal sluit in de vroege stadia van ontwikkeling in de eerste maanden van de zwangerschap van de moeder. Als de neurale buis niet sluit, vormen de botten van de ruggengraat die het ruggenmerg beschermen zich niet zoals het hoort. Spina bifida kan zich op elke plek van de ruggengraat voordoen en leidt vaak tot schade aan het ruggenmerg en de omliggende zenuwen.

Signalen en symptomen van spina bifida

Spina bifida kan tot zowel lichamelijke als intellectuele beperkingen leiden, die uiteen lopen van mild tot ernstig. De ernst van een beperking hangt af van de omvang en plaats van de opening in de ruggengraat en van de mate waarin het ruggenmerg en de zenuwen zijn aangedaan.

• Baby’s die met spina bifida worden geboren kunnen hun benen niet bewegen door zwakte of verlamming door schade aan het ruggenmerg en zenuwen
• Mensen met spina bifida kunnen problemen hebben met het ophouden van ontlasting en urine, huidproblemen, orthopedische zorgen, leerbeperkingen, concentratieproblemen of andere neurologische complicaties.

Hoe wordt spina bifida vastgesteld?

Spina bifida wordt vaak tijdens de zwangerschap met ultrasound, een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of met de AFP (alfa-foetoproteïne) test vastgesteld. De diagnose wordt vaak in de 16e tot 18e week van de zwangerschap vastgesteld. Als de opening in de ruggengraat erg klein is kan het zijn dat de aandoening pas bij de geboorte wordt vastgesteld.

Symptomen variëren op basis van het soort spina bifida dat zich heeft ontwikkeld. De classificaties zijn:

• Occult spinaal dysrafisme (OSD) – Zuigelingen met OSD kunnen een kuiltje en rode merktekens op de onderrug hebben, met plukjes haar of kleine bobbeltjes, maar meestal is het spinale defect beperkt en hebben de symptomen betrekking op de huid en het weefsel onder de huid. Als echter bepaalde zenuwen bij het defect betrokken zijn, kan OSD leiden tot problemen als het kind groeit en de zenuwen opgerekt worden.
• Spina bifida occulta (SBO) – Dit type spina bifida wordt vaak “verborgen” genoemd, omdat het defect niet zichtbaar is bij onderzoek van de rug. Mensen met SBO hebben een klein defect of een uitsparing in een paar ruggenwervels. Het ruggenmerg en de zenuwen zijn zonder opening in de rug over het algemeen normaal. SBO komt bij ongeveer 15% van de bevolking voor, maar leidt meestal niet tot symptomen. Sommige mensen met SBO kunnen echter neurologische symptomen ervaren als sommige zenuwen zich in het botdefect bevinden. Als een kind groeit wordt aan het ruggenmerg, dat normaal zonder ophanging in de wervelkolom hangt, door het aanhechtpunt getrokken. Dit trekken aan het ruggenmerg wordt een gekluisterde conus (tethered cord) genoemd, wat door een neurochirurg onderzocht moet worden.
• Deze aandoening ontwikkelt zich als de beschermende lagen op het ruggenmerg, de hersenvliezen of meningen, door het open deel van de ruggengraat steken in een zak die meestal alleen hersenvloeistof bevat. Zenuwschade komt bij deze aandoening niet vaak voor. Er kunnen zich kleine beperkingen voordoen en in het latere leven kunnen zich verdere problemen ontwikkelen.
• Dit is de meest ernstige vorm van spina bifida en wordt ook wel myelodysplasie genoemd. De hersenvliezen en spinale zenuwen steken door de opening van de ruggengraat. Bij deze aandoening komen zenuwschade en ernstige beperkingen voor. 70% tot 90% van de kinderen met myelomeningocele hebben ook hydrocefalie (waterhoofd) – teveel vloeistof in de hersenen – wat tot druk en zwelling leidt. Een waterhoofd moet vaak geopereerd worden om het teveel aan vloeistof af te voeren. Er kunnen zich motorische problemen, of met leren en mobiliteit voordoen.

Hoe kan een fysiotherapeut helpen bij spina bifida?

De fysiotherapeut is een belangrijke partner bij de gezondheidszorg en fitheid van iedereen waarbij spina bifida is vastgesteld. Fysiotherapeuten helpen kinderen en volwassenen met spina bifida om mobiel te worden en te blijven en in alle stadia van het leven zo goed mogelijk te functioneren. De fysiotherapeut zal ook met andere gezondheidszorgprofessionals samenwerken, zoals een orthopeed of ergotherapeut, om ieders individuele behoeftes aan te kunnen pakken terwijl de behandelprioriteiten verschuiven.

De fysiotherapeut van uw kind zal een evaluatie uitvoeren met daarin:

• Geboorte- en ontwikkelingsgeschiedenis – De fysiotherapeut zal vragen stellen over de geboorte en ontwikkelstadia van het kind (op welke leeftijd uw kind het hoofd rechtop hield, omrolde, ging zitten, kruipen, lopen, etc)
• Algemene vragen over de gezondheid – De fysiotherapeut kan sommige van de volgende vragen stellen: is uw kind ziek geweest of opgenomen in het ziekenhuis? Wanneer is uw kind voor het laatst bij de dokter of een andere zorgverlener geweest? Is tijdens dat bezoek gesproken over enige zorgen over de gezondheid?
• Ouderlijke zorgen – De fysiotherapeut zal vragen naar uw belangrijkste zorgen. Waar maakt u zich zorgen om? Wat hoopt u met therapie als eerste te bereiken?
• Lichamelijk onderzoek – Het lichamelijk onderzoek kan het meten en wegen van het kind inhouden, het observeren van bewegingspatronen, het hands-on beoordelen van spierkracht, -spanning en –soepelheid, en het testen van het evenwicht en de coördinatie van het kind.
• Onderzoek naar de motorische ontwikkeling – De fysiotherapeut zal specifieke tests uitvoeren om de motorische ontwikkeling van het kind te bepalen, zoals zitten, kruipen, gaan staan en lopen. De fysiotherapeut kan ook het handgebruik van het kind, het zicht, de taalvaardigheden, intelligentie en andere ontwikkelingsgebieden screenen.
• De fysiotherapeut kan het kind naar andere gezondheidszorgverleners doorverwijzen, die aan de teaminspanning om de behoeftes van uw kind te voldoen kunnen deelnemen.

Fysiotherapie kan op verschillende plaatsen worden aangeboden, waaronder het ziekenhuis, thuis, op school of in de praktijk voor fysiotherapie.

• Fysiotherapeuten op de intensive care unit pakken de houding van de zuigeling aan en adviseren ouders en familie hierover.
• Vroege-interventie fysiotherapeuten kunnen thuis of elders in de buurt fysiotherapie geven om de ontwikkeling van kracht-, beweging- en evenwichtsvaardigheden bij het kind aan te moedigen door de ouders bepaalde spel-gebaseerde oefeningen te leren.
• Fysiotherapeuten op school overleggen vaak met andere leden van het onderwijsteam om scholieren met spina bifida te helpen om aan de schoolactiviteiten deel te nemen en binnen de school onafhankelijk te worden. Ze kunnen speciale apparatuur voor de scholier aanbevelen om op school te gebruiken.
• Fysiotherapeuten doen ook aanbevelingen over de juiste apparatuur, zoals braces, rollators en rolstoelen om mensen met spina bifida te helpen om hun functionele mobiliteit te vergroten.
• Fysiotherapie is ook belangrijk voor het voorkomen van mogelijke andere problemen, zoals obesitas, door activiteiten te identificeren die doorlopende deelname aan sport of andere fitness-activiteiten stimuleren, waardoor levenslange gezondheid