Syndroom van Down

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een genetische stoornis waarbij baby’s worden geboren met een extra kopie van chromosoom 21 (de stoornis wordt ook wel trisomie 21 genoemd). Chromosomen bepalen hoe een baby voor de geboorte in de baarmoeder groeit en hoe het lichaam van de baby na de geboorte functioneert. Normaal gesproken wordt een baby met 46 chromosomen geboren. De extra kopie van chromosoom 21 bij baby’s die met het syndroom van Down worden geboren, verandert de gangbare ontwikkeling van de hersenen en het lichaam, waardoor geestelijke en lichamelijke uitdagingen ontstaan.

De gemiddelde levensverwachting van iemand met het syndroom van Down op dit moment, in Amerika en andere ontwikkelde landen, is ongeveer 60 jaar. Hoewel het syndroom van Down gedurende iemands leven voortduurt, kunnen kinderen en volwassenen hun vermogen om bewegingsactiviteiten en dagelijkse taken uit te voeren verbeteren met de hulp van fysiotherapeuten en andere zorgprofessionals. Fysiotherapeuten kunnen sommige van de complicaties van het syndroom van Down helpen voorkomen, zoals ontwikkelingsvertraging en verminderde cardiovasculaire gezondheid.

Signalen en symptomen van het Syndroom van Down

De symptomen van het syndroom van Down omvatten lichamelijke verschillen en intellectuele moeilijkheden, die zich tot in de volwassenheid voortzetten en van licht tot ernstig kunnen zijn.

Het syndroom van Down kan tijdens de zwangerschap worden ontdekt door screening of diagnostisch onderzoek. Het syndroom van Down is bij de geboorte normaal gesproken op te merken door de lichamelijke karakteristieken van de baby. Deze lichamelijke karakteristieken omvatten:

• Lage spierspanning
• Een enkele, diepe plooi over de palm van de hand
• Een licht afgeplat gezichtsprofiel en een opwaartse schuinstand van de ogen

Een analyse van de chromosomen zal worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Bijna 50% van de baby’s met het syndroom van Down zullen een bepaalde vorm van aangeboren hartziekte hebben, wat bij de geboorte of direct daarna kan worden vastgesteld. De natuurlijke ontwikkeling is vaak vertraagd omdat de baby een lage spierspanning heeft en verminderde kracht, verhoogde mobiliteit in de gewrichten, beperkt evenwicht, problemen met de houding, eetproblemen en beperkt gebruik van de handen. Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak meer tijd nodig om complexe bewegingen, zoals het rijden op een driewieler, te leren.

Additionele symptomen bij de ontwikkeling van de baby omvatten:

• Beperkte ontwikkeling van taal en het gebruik van taal
• Zicht- en gehoorproblemen
• Intellectuele beperking
• Mogelijke fout uitlijning van botten aan de onderkant van het hoofd en compressie van de ruggengraat.

Later in de kindertijd en tijdens de volwassenheid kunnen mensen met het syndroom van Down weer andere symptomen ontwikkelen, zoals:

• Beperkte motivatie
• Moeite met het leren van complexe bewegingstaken
• Zwaarlijvigheid
• Matige cardiovasculaire gezondheid
• Schildklier dysfunctie / diabetes
• Huidafwijkingen
• Slaap apneu
• Depressiviteit
• Vroege dementie

Fysiotherapeuten werken met de familie en andere zorgverleners om deze symptomen te verminderen of vermijden. Goede medische zorg, een sterke leeromgeving met therapie vanaf de kleuterschool tot en met de middelbare school en volwassenheid en steun van de familie kunnen volwassenen met het syndroom van Down helpen om zo gezond mogelijk te blijven. Veel jongeren en volwassenen met het syndroom van Down nemen deel aan familie- en gemeenschapsactiviteiten en leiden gelukkige, productieve levens.

Hoe wordt het Syndroom van Down vastgesteld?

Er zijn drie types van het syndroom van Down geïdentificeerd en alle types worden op basis van een analyse van de chromosomen vastgesteld, vaak een bloedonderzoek, aangevraagd door een arts.

Type 1 Het meest voorkomende type van het syndroom van Down wordt “non-disjunctie trisomie 21” genoemd. Dit type van het syndroom van Down komt voor wanneer 3 kopieën van chromosoom 21 in het bevruchte ei aanwezig zijn. Normaal gesproken is 1 kopie van de vader afkomstig en 1 kopie van de moeder. Als er 3 kopieën zijn, kan het extra chromosoom van zowel de moeder als de vader afkomstig zijn. Terwijl de baby zich ontwikkelt, wordt het extra chromosoom in elke cel in het lichaam gekopieerd.

Type 2 Translocatie trisomie 21 komt bij ongeveer 4% van alle mensen met het syndroom van Down voor. Bij dit type van het syndroom van Down breekt tijdens celdeling van het bevruchte ei een deel van chromosoom 21 af en hecht zich aan andere chromosomen. Het totale aantal chromosomen in de cellen is meestal 46, maar het extra stukje chromosoom 21 leidt ertoe dat de baby de karakteristieken van het syndroom van Down heeft.

Type 3 Mozaïek trisomie 21 komt bij ongeveer 1% van mensen met het syndroom van Down voor. Dit type van het syndroom van Down komt voor wanneer zich een “non-disjunctie van chromosoom 21 voordoet in 1 van de celdelingen van het bevruchte ei, terwijl niet alle celdelingen aangedaan zijn. Sommige cellen van de baby bevatten de gebruikelijke 46 chromosomen, maar andere cellen bevatten het extra chromosoom 21 en komen op 47. Mensen met mozaïek syndroom van Down kunnen minder karakteristieken van het syndroom hebben.

Hoe kan een fysiotherapeut helpen bij het Syndroom van Down ?

De fysiotherapeut van het kind zal een onderzoek doen dat het volgende omvat:

• Geschiedenis van de geboorte en ontwikkeling De fysiotherapeut zal vragen stellen over de geboorte en de ontwikkelstadia van het kind (de leeftijd waarop hij of zij het hoofd rechtop kon houden, kon omrollen, zitten, kruipen, lopen, etc).
• Algemene gezondheidsvragen De fysiotherapeut kan sommige van de volgende vragen stellen: Is uw kind ziek geweest of opgenomen in het ziekenhuis? Wanneer is uw kind voor het laatst bij een arts of zorgverlener geweest? Welke zorgen over de gezondheid zijn tijdens dat bezoek geuit?
• Ouderlijke zorgen De fysiotherapeut zal u vragen naar uw belangrijkste zorgen. Waar maakt u zich zorgen om? Wat hoopt u als eerste te bereiken  met de therapie?
• Lichamelijk onderzoek Het lichamelijk onderzoek kan het meten van de lengte en het wegen van het kind inhouden; het observeren van bewegingspatronen; het doen van een hands-on beoordeling van spierkracht, -spanning en –flexibiliteit; het onderzoeken van het evenwicht en de coördinatie van het kind.
• Onderzoek naar de motorische ontwikkeling De fysiotherapeut zal specifieke onderzoeken doen om de motorische ontwikkeling van het kind te bepalen, zoals zitten, kruipen, optrekken tot stand en lopen. De fysiotherapeut kan ook het handgebruik van het kind screenen, alsook het zicht, de taalvaardigheden, intellect en andere ontwikkelingsgebieden.
• Doorverwijzingen De fysiotherapeut kan u naar een andere zorgprofessional verwijzen, die kan deelnemen aan de gezamenlijke inspanning om de behoeftes van het kind aan te pakken.

De fysiotherapeut is een belangrijke partner voor gezondheid en fitheid voor iedereen bij wie het syndroom van Down is vastgesteld. Therapeuten helpen mensen met het syndroom van Down om krachtig en bewegelijk te worden en op elk moment van hun leven zo goed mogelijk kunnen functioneren.

Therapie kan thuis worden gegeven of op een andere plek, zoals een buurthuis, school of praktijk voor fysiotherapie. De fysiotherapeut werkt samen met andere zorgverleners, zoals een logopedist of ergotherapeut, om de persoonlijke behoeftes aan te pakken, afhankelijk van de dan geldende behandelprioriteiten.

Fysiotherapeuten werken met name met kinderen met het syndroom van Down om spierkracht, evenwicht, coördinatie en bewegingsvaardigheden te verbeteren en zo de dagelijkse dingen beter te kunnen doen en een hogere kwaliteit van leven te bereiken. Het doel van vroege behandeling is om te voorkomen dat een kind met het syndroom van Down atypische bewegingspatronen gaat ontwikkelen.

• Verbetering van kracht de fysiotherapeut zal u en het kind oefeningen leren om spierkracht te vergroten. De therapeut zal spelletjes en leuke opdrachten identificeren, die kracht verbeteren. Terwijl het kind groter wordt, zal de therapeut nieuwe spelletjes en activiteiten identificeren om het risico op overgewicht te vermijden en de gezondheid van het hart te vergroten.
• Verbetering van ontwikkelingsvaardigheden Uw fysiotherapeut zal uw kind helpen om motorische vaardigheden zoals kruipen, optrekken tot stand en lopen aan te leren. Onderzoek heeft aangetoond dat kleuters met het syndroom van Down baat kunnen hebben bij activiteiten als het lopen op een loopband. Fysiotherapeuten kunnen verzorgers helpen om de bewegingsontwikkeling van hun kind te ondersteunen door het aanbieden van hands-on training voor houding, beweging, eten en spelen. Uw therapeut kan ook veranderingen thuis aanbevelen om de ontwikkeling van beweging, communicatie, gehoor, zicht en spelen aan te moedigen.
• Verbetering van evenwicht en coördinatie De fysiotherapeut kan apparatuur gebruiken, zoals een stevig rond kussen of een oefenbal, om het vermogen van het kind te verbeteren om het hoofd omhoog te houden of te blijven zitten. Bilaterale coördinatievaardigheden, zoals springen, huppelen en dribbelen met een bal kunnen in de therapie opgenomen worden.
• Verbeteren van de lichamelijke fitheid De fysiotherapeut zal helpen met het vaststellen van specifieke oefeningen, dieet en betrokkenheid bij de samenleving, waardoor gezonde levenskeuzes kunnen worden gemaakt en complicaties van het syndroom van Down, zoals beperkingen in activiteiten en verminderde interactie met familie en leeftijdsgenoten kunnen worden voorkomen.

Kan het Syndroom van Down worden voorkomen?

De precieze oorzaak van de chromosomale veranderingen die tot het syndroom van Down leiden is niet bekend, maar de stoornis wordt in verband gebracht met de hogere leeftijd van moeders. Bij vrouwen, die bij de geboorte ouder zijn dan 35 jaar, is de kans op een baby met het syndroom van Down groter. Omdat jongere vrouwen echter een veel hogere geboorteratio hebben, wordt de meerderheid van baby’s met het syndroom van Down geboren bij vrouwen die jonger dan 35 zijn.

Goede prenatale zorg is voor alle zwangere vrouwen belangrijk. Als bij een kind het syndroom van Down is vastgesteld, kunnen de fysiotherapeut en andere zorgprofessionals sommige van de additionele symptomen die zich na de geboorte kunnen voordoen, voorkomen of reduceren, zoals vertraagde ontwikkeling, beperkte kracht en evenwicht, incorrecte houding, instabiele gewrichten, afwijkende bewegings- en looppatronen, overgewicht of hart- en cardiovasculaire problemen.